Al ser el cáncer una enfermedad frecuente en nuestra sociedad, es habitual que en las familias haya alguno de sus miembros que haya padecido la enfermedad. No obstante en algunas familias la incidencia es mayor de la esperada en la población general por dos motivos: extrínsecos o ambientales (hábitos y estilos de vida y de alimentación que favorecen la aparición de la enfermedad como el tabaquismo, dietas ricas en grasas, obesidad, …) o genéticas, en las que la transmisión de uno o más genes aumenta la predisposición de padecer algún tipo de tumor.
Esto sumado al incierto origen de la mayoría de los tumores lleva a una de las preguntas más frecuentes en las consultas de Oncología: ¿mi cáncer se hereda? Los tumores no se heredan. En una proporción muy pequeña de los tumores -y estamos hablando de no más de entre el 5 y el 10% de los casos- se transmite uno o más genes mutados que aumentan la predisposición a padecer algún tipo concreto de cáncer. Pero en ningún caso quiere decir que heredar esa mutación implique la certeza de que se va a desarrollar un tumor.
La identificación de familias en las que hay sospecha de cánceres hereditarios es muy importante porque esto permitirá a sus miembros beneficiarse de medidas eficaces en la detección precoz y en la prevención de los tumores. ¿Qué debe encender la luz de alarma? En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente, generalmente a edades tempranas (como cáncer de colon en personas de 20 años); o varios tumores de incidencia poco frecuente (como el cáncer renal); o tumores múltiples en un mismo individuo (como cáncer de mama y cáncer de ovario o cáncer bilateral en órganos dobles como mama o riñón); múltiples miembros consanguíneos de una familia afectados por el mismo tumor o tumores asociados (cáncer de mama y cáncer de ovario); o tumores asociados a defectos congénitos.
Es entonces cuando es recomendable proceder a una evaluación familiar (árbol genealógico), así como del entorno o hábitos. A la vista de estos datos se puede indicar la realización de tests genéticos (BRCA1 y 2 por ejemplo) que nunca deben realizarse de forma indiscriminada y sin evaluación previa. Sin embargo, la realización de pruebas genéticas específicas aún no es posible en todos los casos, ya que hay tumores en los que aún no se conoce el gen responsable. Además, es fundamental que los estudios genéticos se realicen por parte de personal altamente entrenado en laboratorios de solvencia. En este sentido, iTAcC cuenta con el servicio de Sistemas Genómicos, uno de los laboratorios más avanzados en enfermedades genéticas y nuevos esquemas de tratamiento dirigidos a la medicina personalizada. «Hay que tener en cuenta que no todas las técnicas tienen el mismo nivel de resolución y que la interpretación de los resultados suele ser compleja y, en consecuencia, debe hacerla personal responsable, con una dilatada experiencia en el terreno de la Genética y la Biología Molecular», afirma la Dra. Lucia Pérez, responsable del Area de Oncología de la Unidad de Genética Médica.
Con las herramientas con las que contamos actualmente, a las familias con este riesgo podemos ofrecerles ya una atención individualizada en la que se les facilita información relativa a la probabilidad de presentar un tumor; la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos de desarrollar tumores; y el pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más indicado a cada caso.
Dr. Pedro Aramburo
Jefe de Oncología Médica
